Seminarium: Sällsynta Diagnoser i Fokus | Takeda Sverige
Så kan Sverige bli bäst på sällsynta hälsotillstånd
Reflektioner från Riksdagsseminariet
Under rubriken ”Vad krävs för att Sverige ska bli världens bästa land för personer med sällsynta hälsotillstånd” samlades ledande politiker, patientorganisationer, hälso- och sjukvårdsföreträdare samt läkemedelsbolagsrepresentanter till ett välbesökt riksdagsseminarium i maj 2025. Anders W Jonsson (C) och Lina Nordquist (L) stod som värd för riksdagsseminariet som lyfte tydliga åtgärdsområden.
Riksdagsseminariet arrangerades i anslutning till att Socialstyrelsen överlämnade förslag på Sveriges första nationella strategi inom sällsynta hälsotillstånd till regeringen och mot bakgrund av Nordic Rare Disease Roadmap som presenterades ett halvår innan tredje upplagan av Nordic Rare Disease Summit äger rum i Köpenhamn hösten 2025. Moderatorer var Malin Grände och Stephanie Juran från Riksförbundet Sällsynta diagnoser och som var medarrangörer i samarbete med läkemedelsbolagen Takeda, Sobi, Alexion AstraZeneca Rare Disease och Novo Nordisk.
Bland deltagarna fanns representanter från flera viktiga sektorer i samhället som har sällsynta hälsotillstånd som gemensam fråga. Bland annat deltog Anna Wedell från Precisionsmedicinskt centrum Karolinska, Anna Lindstrand vid Genomic Medicine Sweden (GMS) och Rula Zain från Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan. Även Lena Lövqvist, utredare på Socialstyrelsen och som arbetat med den nationella strategin för sällsynta hälsotillstånd, deltog och det gjorde också Oskar Ahlberg från Riksförbundet Sällsynta diagnoser samt Jenni Nordborg från Lif.
Under seminariet blev det tydligt att Sverige har goda förutsättningar att bli just bäst i världen på sällsynta hälsotillstånd, men då krävs att vi löser några av de strukturella och finansiella utmaningar som står i vägen.
Oskar Ahlberg, själv förälder till barn med sällsynt hälsotillstånd, inledde personligt med en bild från verkligheten och den komplexitet personer som lever med sällsynta hälsotillstånd lever med. Att patientens röst efterfrågas i allt större utsträckning är positivt men då ökar också trycket på landets patientrörelse där patientorganisationer saknar resurser för att bidra med sin expertkunskap. Den finansiella struktur som finns idag är inte anpassad för mindre patientorganisationer med färre medlemmar. Ett reformerat finansiellt stöd till patientrörelsen efterlystes därför starkt för att möjliggöra den patientmedverkan som ofta efterfrågas och därmed också säkra patientrörelsens demokratiska roll.
Ett tydligt exempel där Sverige ligger i framkant är regeringens satsning på utökad genomisk screening, genom GMS, med målsättningen att öka möjligheten att få en diagnos. I samband med denna satsning hämtas också hälsodata in, data som i sin tur kan användas till ny och utökad forskning, inom exempelvis sällsynta hälsotillstånd.
Trots denna satsning, är patientens resa till modern diagnostik oftast både lång och krokig. Otydliga vårdvägar från första vårdkontakt till specialistvård är ett vanligt hinder. På seminariet lyftes därför behovet av att tydliggöra dessa kontaktvägar mellan primärvård och specialist- och expertfunktioner som GMS och CSD så att satsningar på dessa strukturer kommer alla patienter till gagn.
Genom att synliggöra expertfunktioner och center, tydliggöra kontaktvägar och öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd inom första linjens vård, kan patienter få bästa förutsättningarna från början. Här kan exempelvis informationskampanjer inom primärvård och på läkarutbildning men även digitala stöd vara resurseffektiva sätt att underlätta processen.
Genom att synliggöra expertfunktioner och center, tydliggöra kontaktvägar och öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd inom första linjens vård, kan patienter få bästa förutsättningarna från början. Här kan exempelvis informationskampanjer inom primärvård och på läkarutbildning men även digitala stöd vara resurseffektiva sätt att underlätta processen.
En annan utmaning rör vårdens styrning. Det finns högkvalitativa expertfunktioner som CSD och nyföddhetsscreening – men ansvaret för utförandet vilar på regionerna och samarbete regioner emellan bygger på frivillighet och engagerade individer. Det gör systemet och prioriteringarna sårbara och skapar en osäkerhet när det saknas en långsiktighet där man inte vågar bygga upp strukturer för framtiden. Det leder också till att patienter erbjuds ojämlik vård som bygger på geografisk hemvist. Seminariets deltagare var därför eniga om behovet av statlig styrning och långsiktig finansiering där tydliga uppdrag för dessa expertfunktioner utformas likvärdigt över hela landet. Här behöver man innovera det offentliga systemet, så att staten kan styra dessa funktioner utöver myndighetsformen eller pilotprojekt.
De svenska framstegen inom diagnostik, i synnerhet genomik, ligger i framkant. Samtidigt innebär ett 20 år gammalt läkemedelssystem att många behandlingar inte når patienterna. Resultatet är att tillgängligheten till särläkemedel är klart sämre i Sverige än i jämförbara europeiska länder. Politiska företrädare diskuterade därför gemensamt med övriga deltagare införandet av ett utökat statligt ansvar för styrning och finansiering, en förflyttning som även bekräftades i den utredning som Vårdansvarskommittén presenterat.
Erfarenheter från cancerområdet, där Sverige har kommit långt, visar just att långsiktiga satsningar vad gäller ambitionsnivå, styrning och finansiering på nationell nivå bidrar till en mer effektiv och jämlik vård. Därför skulle liknande satsningar med fördel kunna införas inom sällsynta hälsotillstånd. För att komma ikapp cancervården behövs då en hög ambition med riktade och rejäla satsningar.
Den gemensamma bilden från riksdagsseminariet bekräftar att Sverige har starka och goda hälso- och sjukvårdsstrukturer att bygga vidare på och specialister och experter i värdklass, och att det därför finns konkreta förutsättningar för Sverige att bli världsbäst på sällsynta hälsotillstånd, något alla var överens om.
För att vi ska nå dit behövs det nu en kraftsamling där rätt styrning och finansiering kan förverkliga den ambitionen.